Павлик Мотичка мешкає в селі Синевир на Закарпатті. Йому трохи більш як два роки.
На фотографіях у соціальних мережах, якими ділиться його мама, він усміхнений і життєрадісний хлопчик із блакитними очима, повідомило Громадське.
Ми приїжджаємо до них в гості. Павлик плаче, бо днями застудився і боїться, що невідомі люди прийшли робити йому укол. Мама хлопчика — Марія — втомлено заколисує сина. Вона чекає, коли застуда мине, і родина далі боротиметься з головною хворобою малюка.
Батьки хлопчика збирають понад $2 мільйони на препарат, який допоможе синові. Павлик — один із 200 дітей в Україні з рідкісною хворобою СМА. Ліки для таких дітей держава поки не закуповує, тому сім'ї залишаються з цією проблемою сам на сам.
Пережити найстрашніше
Двері відчиняються, і з хати віє теплом. Марія тримає на руках червоного від сліз Павлика. Поруч, за маминими ногами, ховається старший на рік від брата Сашко. Побачивши тата, який їздив нас зустрічати, хлопчик біжить до нього.
Вже кілька днів хлопці застуджені. Це вперше, коли хворіють обоє водночас. Зараз, каже Марія, їй важко самій із ними впоратися, якщо чоловік на роботі, тож сподівається, що днями застуда у хлопців мине.
Сашко бігає навколо тата, гладить кота і з цікавістю поглядає на незнайомців, що прийшли в гості. Павлик спостерігає за цим, сидячи у мами на руках. Самостійно ходити він не може, як і підіймати ноги та руки. Вже рік Павлик живе з діагнозом СМА.
Спинна (спінальна) м'язова атрофія (СМА) — одне з найпоширеніших генетичних захворювань із-поміж рідкісних. Його вважають однією з найбільш розповсюджених причин дитячої смертності. СМА трапляється в однієї дитини на приблизно 6-10 тисяч. Лікування від цієї хвороби дуже дороге — лише один укол препаратом Zolgensma коштує понад $2 мільйони. В Україні поки не закуповують ліки проти СМА, тож сім'ї, які стикнулися з цією недугою, збирають гроші самостійно.
СМА виникає, якщо ген SMN1 (survival motor neuron) ламається. Цей ген відповідає за вироблення білка, потрібного для роботи мотонейронів. Без них м'язи слабшають: спочатку хвороба вражає ноги та руки, а потім — м'язи, які відповідають за ковтання та дихання.
Окрім SMN1, людина також має ген SMN2. Він дублює перший і продукує невелику кількість білка, що допомагає хворому зберегти частину рухових функцій, однак цього все одно не вистачає.
Виділяють 4 типи СМА. Найбільш агресивний — перший (або СМА 1). Діти з ним навіть не починають тримати голову і можуть втратити здатність дихати протягом перших місяців життя. Без лікування й нагляду медиків хворі можуть не дожити до двох років.
Другий тип виявляє себе з 6 до 18 місяців. Діти, які мають другий тип, можуть сидіти, гратися, тобто у них зберігаються деякі моторні функції. Але такі хворі не ходять.
СМА третього типу діагностують після півторарічного віку. Хвороба прогресує повільніше, але діти все одно втрачають здатність ходити. Четвертий тип виявляють у дорослому віці. Такі хворі відчувають постійну слабкість у м’язах, відсутність тонусу в них — але на ходьбу це не впливає.
Павлику діагностували другий тип СМА, коли йому був рік. Ця хвороба вже не вперше приходить в родину Мотичків. У 2014 році у Марії та її чоловіка Юрія народився первісток, якого назвали на честь батька. Спочатку хлопчик розвивався, як усі немовлята, але згодом почав слабшати. Лікарі діагностували йому СМА першого типу. Молоді батьки були приголомшені — у сина смертельна хвороба. Ліків немає. Єдине, що радять медики, — масаж кожні три місяці. Юра не дожив декілька днів до трьох років.
«Я хотіла померти, зробити щось із собою, — плачучи, ледве витискує з себе Марія. — Ми тоді взагалі не могли думати про дітей, але згодом наважилися. Дуже хотіли стати батьками».
Приблизно через рік Марія завагітніла вдруге. Лікарі порадили зробити генетичний тест, аби зрозуміти, чи може дитина мати генетичне захворювання. Другий син, Сашко, народився здоровим. Зараз йому вже три роки, він розвивається, як і всі діти.
«Але лікарі сказали, що Сашко є носієм (тобто не хворіє на СМА, але є носієм прихованої мутації — ред.). У майбутньому СМА може бути в його дітей, він має теж робити генетичні тести», — каже Марія.
Третю вагітність родина не планувала. Про свій стан жінка дізналася не зразу: «Сашко був ще маленьким, я постійно була зайнята ним, а тому не здогадувалася, що вагітна. Дізналася десь на 15-му тижні. Аборт робити ми не хотіли».
За Павликом спостерігали лікарі після народження, у три та шість місяців — жодних підозр на СМА не було. Він самостійно перевертався, тримав голову. Але згодом Марія почала помічати: Павлик поводиться схоже, як її перший, покійний, син.
«Я щось запідозрила. Говорила чоловікові, що в Павлика може бути СМА. Але він запевняв, що я себе накручую, страшно, бо таке пережили. Хоча я з дитиною щодня. Тут він підіймає голову, перевертає її з боку на бік — а потім враз уже не може цього зробити», — розповідає Марія.
Втрачений час
Генетичний ризик, за словами завідувачки Центру орфанних захворювань в «Охматдиті» Наталії Пічкур, становить 25%. Це означає, що від усіх можливих вагітностей 25% можуть бути з патологічним генотипом.
«Носій мутації — один випадок на 60, тобто кожна 60-та людина може бути ймовірним носієм», — каже лікарка.
Дізнатися про можливу наявність прихованих мутацій можна ще на етапі планування вагітності. Для цього треба пройти молекулярне дослідження, аби виявити, чи немає прихованих генів і мутацій. Крім того, під час вагітності можна також здати аналізи та зрозуміти, чи матиме дитина СМА. Однак, за словами лікарки, про необхідність такого тестування знають не всі. Родині Мотичків лікарів казали, що генетичний тест можна зробити лише до 12 тижня вагітності.
Нагадаємо, На Закарпатті знайшли снігохід туриста, який загубився в горах на Перечинщині (ФОТО)
Читайте на ГК:"Поцілунок не перетворить їх на принцес": водойми області заповненні дивними "желейками" (ФОТОФАКТ)Читайте на ГК:Закарпатець збив 13-річну дівчинку: відомо, що вирішив суд
Читайте на ГК:Прекрасні й дикі: на Закарпатті зафіксували неймовірне явище (ФОТОФАКТ)