1. Новини Закарпаття
  2. >
  3. Вся область
  4. > >

Покинуті напризволяще: закарпатка не знає, як врятувати дитину з рідкісною хворобою - ліків в Україні немає

31.07.2020 12:03 Суспільство Ексклюзив Голос Карпат

Хвороба Вольмана - рідкісне спадкове захворювання, яке в українських реаліях потребує дороговартісного лікування.

Хвороба Вольмана - рідкісне спадкове захворювання, яке в українських реаліях потребує дороговартісного лікування.

Втім, для хворих немає не тільки ліків, а й можливості діагностування рідкісного недугу.

Із такою проблемою стикнулася і мама маленького закарпатця.

Як розповіли ГОЛОСУ КАРПАТ у БФ " Зміни одне життя", до них за допомогою звернулася закарпатка, яка опинилася сам на сам зі страшною хворобою.

Кілька місяців тому її дитині було діагностовано рідкісну хворобу Вольмана за інформацією з різних джерел трапляється 1 випадок на 130 тис – 300тис.) Діагноз встановили у США.

За її словами, попри численні дороговартісні аналізи, консультації в різних лікарів до 3-ьох років діагноз дитині на Закарпатті встановити не змогли. Відтак, закарпатка звернулася в Київ, а саме до Інституту педіатрії, акушерства і гінекології ім. академіка О.М. Лук'янової Національної академії медичних наук. Звідси аналізи були надіслані до США, де і встановили остаточний діагноз. Нажаль, дорогоцінний час було втрачено, і наразі хвороба Вольмана призвела вже до фіброзу печінки (стадія F2).

Дитина потребує термінового лікування. Втім, попри те, що хворобу Вольмана у 2017 році було внесено до «Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування» на законодавчому рівні,в Україні досі немає навіть необхідних ліків. Хоча, ефективна терапія для лікування існує.

Як розповіла ГОЛОСУ КАРПАТ керівник БФ Ірина Лисничка, замісна ферментна терапія для лікування хвороби Вольмана розроблена фармацевтичною компанією Alexion (США), що спеціалізується на орфанних захворюваннях.

«Для лікування цього захворювання компанія пропонує препарат Аlexion-Kanuma, (sebelipase alfa), який є рекомбінантної формою кислої ліпази людини. Починаючи з 2016 року препарат зареєстрований в США, Європі, Японії, Канаді та Росії, де успішно використовується. В Україні ж такого препарату немає, що виливається у негативні наслідки для хворих. Тобто, за відсутності терапії на хворих очікує у кращому випадку трансплантація печінки, а за відсутності останньої - летальний наслідок», - розповіла Ірина Лисничка.

Наразі вирішується питанння про отримання дитиною інвалідності, а також можливість пройти лікування бодай за кордоном.

Водночас, благодійним фондом було подано і звернення на ім’я очільника МОЗ Максима Степанова, в якому вимагають вжити заходів щодо лікування та порятунку життя трирічного хлопчика із Закарпаття.

Варто також зазначити, що і раніше це питання підіймалося на рівні ВР. Зокрема, звернення від народного депутата у 2017 році надходило до МОЗ та відповідного комітету ВР. Як зазначалося, вартість такого лікування на рік на той час становила близько 16 млн. грн. 

Однак, питання закупівлі цього препарату для лікування пацієнтів з хворобою Вольмана наразі досі не вирішено.

Нагадаємо, на Закарпатті за добу померли 9 пацієнтів з коронавірусом.

Читайте на ГК:"Як наслідок – можливість виникнення надзвичайної ситуації": депутати Мукачівської громади звернулися до Кабміну, автодору та Закарпатської ОДА (ДОКУМЕНТ)
Читайте на ГК:Рішення прийнято: депутати Мукачівської громади матимуть до п’яти помічників-консультантів – відомі умови, права та обов'язки (ДОКУМЕНТ)
Читайте на ГК:В Мукачеві працюватимуть 20 поліцейських офіцерів громад
Цей матеріал також доступний на таких мовах:Російська
загрузка...