Покинутые н произвол: закарпатка не знает, как спасти ребенка с редкой болезнью - лекарств в Украине нет

Болезнь Wallman - редкое наследственное заболевание, которое в украинских реалиях требует дорогостоящего лечения.

Впрочем, для больных нет не только лекарств, но и возможности диагностирования редкого недуга.

С такой проблемой столкнулась и мама маленького закарпатца.

Как рассказали ГОЛОСА КАРПАТ в БФ "Измени одну жизнь", к ним за помощью обратилась закарпатка, которая оказалась один на один со страшной болезнью.

Несколько месяцев назад ее ребенку была диагностирована редкая болезнь Wallman по информации из разных источников случается 1 случай на 130 тыс – 300тыс.) Диагноз установили в США.

По ее словам, несмотря на многочисленные дорогостоящие анализы, консультации разных врачей до 3-х лет диагноз ребенку на Закарпатье установить не смогли. Следовательно, закарпатка обратилась в Киев, а именно до Института педиатрии, акушерства и гинекологии им. академика А.М. Лукьяновой Национальной академии медицинских наук. Отсюда анализы были отправлены в США, где и установили окончательный диагноз. К сожалению, драгоценное время было потеряно, и сейчас болезнь Wallman привела уже к фиброзу печени (стадия F2).

Ребенок нуждается в срочном лечении. Впрочем, несмотря на то, что болезнь Wallman в 2017 году было внесено в «Перечень редких (орфанным) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни больных или их инвалидизации и для которых существуют признанные методы лечения» на законодательном уровне в Украине до сих пор нет даже необходимых лекарств. Хотя, эффективная терапия для лечения существует.

Как рассказала ГОЛОСА КАРПАТ руководитель БФ Ирина Лисничка, заместительная ферментная терапия для лечения болезни Wallman разработанная фармацевтической компанией Alexion (США), специализирующаяся на орфанным заболеваниям.

«Для лечения этого заболевания компания предлагает препарат Аlexion-Kanuma, (sebelipase alfa), который является рекомбинантной формой кислой липазы человека. Начиная с 2016 года препарат зарегистрирован в США, Европе, Японии, Канаде и России, где успешно используется. В Украине такого препарата нет, что выливается в негативные последствия для больных. То есть, при отсутствии терапии на больных ожидает в лучшем случае трансплантация печени, а при отсутствии последней - летальный исход», - рассказала Ирина Лисничка.

Сейчас решается вопросу о получении ребенком инвалидности, а также возможность пройти лечение хотя бы за рубежом.

В то же время, благотворительным фондом было подано обращение на имя главы МИНЗДРАВА Максима Степанова, в котором требуют принять меры по лечению и спасению жизни трехлетнего мальчика из Закарпатья.

Стоит также отметить, что и ранее этот вопрос поднимался на уровне ВР. В частности, обращение от народного депутата в 2017 году поступало в МИНЗДРАВ и соответствующего комитета ВР. Как отмечалось стоимость такого лечения в год на то время составляла около 16 млн. грн. на год.

Однако, вопрос закупки этого препарата для лечения пациентов с болезнью Wallman сейчас до сих пор не решен.

Напомним, на Закарпатье за сутки умерли 9 пациентов с коронавирусом.